第三代试管婴儿贫血，三代试管 地贫

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什么是第三代试管婴儿

第三代试管是指第三代试管婴儿技术。试管婴儿技术是一种辅助生殖技术，旨在帮助那些无法自然受孕的夫妇实现生育愿望。随着科技的进步，试管婴儿技术也在不断发展，第三代试管婴儿技术是其中的最新成果。

第三代试管婴儿称为胚胎植入前遗传学筛查，是指胚胎植入前，从分裂期胚胎或囊胚，主要是从囊胚取出1-2个细胞进行活检，以检查是否携带异常基因或存在染色体异常。其本质上是排除有家族遗传病史的染色体或基因异常，亦或是避免血友病、地中海贫血等单基因遗传病患儿的出生，达到优生的目的。

三代试管指的是第三代试管婴儿技术。试管婴儿技术是一种辅助生殖技术，已经经历了多年的研究和发展。三代试管代表了三个不同但相互关联的技术发展阶段。三代试管的解释如下：第一代试管婴儿技术主要解决因女性因素导致的不孕问题。

第三代试管婴儿是胚胎植入前的遗传学筛查技术。试管婴儿技术分为三代，第三代试管婴儿主要涉及胚胎植入前的遗传学筛查。以下是 第三代试管婴儿也被称为胚胎植入前的遗传学筛查，它在第一代和第二代试管婴儿技术的基础上进行了重要的技术改进和突破。

三代试管是指第三代试管婴儿技术。试管婴儿技术是一种辅助生殖技术，旨在帮助那些无法自然受孕的夫妇实现生育愿望。而第三代试管婴儿技术，是在前两代技术的基础上，进一步发展的更为先进的技术。

三代试管婴儿是指基于第三代试管婴儿技术的胚胎筛选和辅助生殖方式。详细解释如下：三代试管婴儿技术，也称为胚胎基因筛查技术，是在前两代试管婴儿技术基础上的进一步发展和提升。该技术主要涉及到胚胎的遗传学检测和筛选，旨在提高成功率并降低遗传疾病的风险。

做第三代试管婴儿能够筛查的疾病有哪些

目前，涉及PGD的内容主要有三大类：1）性连锁疾病，如血友病、色盲等；2）单基因遗传病，如地中海贫血、囊性纤维病等；3）染色体异常，包括染色体数目异常和结构畸变，如非整倍体、染色体易位、倒位等。

Lesch-Nyhan综合症(次黄嘌呤-鸟嘌呤-磷酸核糖转移酶缺乏)4Lowe(眼脑肾)综合症 4视网膜黄斑营养不良 4Menkes综合症 4智力迟缓(FMRI型)，唐氏综合征做先天唐筛有用，第三代试管婴儿还可查很多智障。

具体来说，第三代试管婴儿技术通过取胚胎的细胞进行基因检测，能够诊断出一些单基因遗传病，如地中海贫血、囊性纤维化等。同时，该技术还可以进行染色体数量的检测，以排除染色体异常导致的疾病，如唐氏综合征。这一过程通常在胚胎培养至数个细胞时进行，不会对胎儿的最终发育造成影响。

染色体的结构异常和数目异常，结构异常如易位，缺失，重复，倒位等，数目异常如三倍体，单倍体等。这类疾病叫染色体遗传病。单基因病，现在能确诊的诸如亨廷顿舞蹈症，杜氏肌营养不良，多囊肾，β地中海贫血等。一般来说，如果有先证者（家族中已经患病的人）做基因对比，也能检测相关疾病。

性连锁疾病的诊断：如血友病、色盲、蒙古症、唐氏综合症等。单基因病的诊断：如囊性纤维病、镰形细胞贫血症、地中海贫血症、杜氏肌营养不良症、脆性X综合症等。染色体病的诊断：包括染色体数目异常，如高龄女性的非整倍体检测、18三体、21三体等，染色体结构异常，如罗氏异位等。

看巢内的数据，美国试管婴儿的遗传疾病筛查技术支持高达125种遗传性疾病检测。PGS遗传学筛查是针对胚胎所有染色体的筛查，可以查看染色体的对数是否有缺失、染色体的形态结构是否正常等。染色体在细胞分裂之前才形成，因此PGS会在受精卵形成胚胎(培育第3天)，或形成囊胎(培育第5天)后进行筛查。

哪些患者可以做第三代试管婴儿?

1、染色体异常第三代试管婴儿贫血：染色体异常可分为数目异常和结构异常第三代试管婴儿贫血，携带结构异常者常常表型正常第三代试管婴儿贫血，只是在生育年龄出现不孕不育、反复自然流产第三代试管婴儿贫血的情况，这类人群是可以采取第三代试管技术，避免反复自然流产的发生。

2、第三代试管婴儿技术适合以下不孕不育症：子宫内膜异位症、子宫腺肌症；女方排卵困难；要是女性有输卵管不通、堵塞等情况，会影响到精子和卵子的结合，影响最终受孕；少精、弱精患者。对于男方有少精、弱精症患者，通过药物不能有效治疗的，可做试管婴儿；女方卵巢功能衰竭。

3、第三代试管，准确的说法是“PGD或PGS”，全称植入前遗传学诊断或筛查，是指在将胚胎移植入子宫之前，采用遗传学手段进行检测胚胎是否存在特定的致病突变或染色体异常。哪些人需要做PGD或PGS？PGD主要适用于致病基因明确、可以引起严重临床后果的单基因遗传病患者或者染色体平衡易位携带者。

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